发病机制的根本区别

 

　　真性性早熟是“司令部”提前启动了，即下丘脑-垂体-性腺轴功能被过早激活，过程类似于正常青春期，只是时间提前。假性性早熟则是“司令部”未动，而是由于其他来源（卵巢、睾丸、肾上腺肿瘤，或外源性摄入）的性激素水平异常升高，直接刺激了性器官和第二性征。

 

　　性腺发育状态的鉴别要点

 

　　这是临床体检的核心鉴别点。在真性性早熟中，性腺（卵巢/睾丸）本身会发育增大。男孩表现为双侧睾丸容积对称性增大（≥4ml）。在假性性早熟中，性腺通常不发育或发育不完全。例如，男孩出现阴茎增粗、阴毛，但睾丸体积仍为幼儿大小；女孩乳房发育，但B超下子宫、卵巢仍呈幼稚型。

 

　　GnRH激发试验：鉴别诊断的“金标准”

 

　　这是关键的实验室检查。静脉注射促性腺激素释放激素（GnRH）后，检测促黄体生成素（LH）和促卵泡激素（FSH）的反应。真性早熟者，LH会出现峰值显著升高，达到青春期水平。假性早熟者，该激发试验通常呈抑制状态或阴性反应。

 

　　病因的显著差异

 

　　真性早熟多为特发性（尤其女孩），也可能由中枢神经系统器质性病变（如下丘脑错构瘤、肿瘤、外伤、感染）引起。假性早熟病因多为性腺或肾上腺自身疾病（如卵巢囊肿、睾丸肿瘤、肾上腺皮质增生症）、严重的原发性甲状腺功能减退，或外源性摄入含雌激素/雄激素的药物、食物、化妆品。

 

　　骨骼成熟与生长模式的影响

 

　　两者均可能导致骨龄超前，但真性早熟因HPGA轴持续激活，对骨龄的促进作用通常更持续和显著。假性早熟对骨龄的影响取决于性激素暴露的剂量和时间。

 

　　治疗方案的根本不同

 

　　真性早熟的治疗目标是抑制过早启动的HPGA轴，主要使用GnRH类似物（如亮丙瑞林）。假性早熟的治疗重在去除病因，如手术切除肿瘤、停用外源性激素、治疗原发病（如甲减替代治疗）。

 

　　专业评估与精准鉴别

 

　　根据中华医学会《性早熟诊疗指南》，鉴别诊断必须由儿科内分泌专科医生完成。通过详细的体检、骨龄、性激素基础值、GnRH激发试验、盆腔/睾丸B超及必要的影像学检查（如头颅MRI），可以明确诊断。家长切勿自行判断，以免延误治疗。